Arquivos doenças raras - Multiverso Notícias - Diariamente o melhor do mundo POP, GEEK e NERD! https://multiversonoticias.com.br/assunto/doencas-raras/ Diariamente notícias sobre filmes, séries, quadrinhos, games, animes, ciência, tecnologia e humor! Thu, 21 Sep 2023 15:20:06 +0000 pt-BR hourly 1 https://wordpress.org/?v=6.0.2 Inteligência artificial acerta diagnóstico de criança após ela passar por 17 médicos https://multiversonoticias.com.br/inteligencia-artificial-acerta-diagnostico-de-crianca-apos-ela-passar-por-17-medicos/ Thu, 21 Sep 2023 15:23:04 +0000 https://multiversonoticias.com.br/?p=170969

Muita gente não confia nos chatbots, mas, dessa vez, as pessoas se impressionaram com o resultado de um diagnóstico

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Até onde a inteligência artificial generativa pode chegar na área da saúde? Nos Estados Unidos, o relato de uma mãe ganhou destaque e muita gente ficou surpresa.

O motivo? Ela só conseguiu diagnosticar a doença rara de seu filho com a assistência do ChatGPT. E isso ocorreu após 17 consultas médicas e visitas a outros profissionais de saúde ao longo de três anos.

A busca por um diagnóstico para as dores de Alex começou quando ele tinha apenas 4 anos, época em que o menino passou a tomar ibuprofeno diariamente como um anti-inflamatório e analgésico de venda livre.

Ao longo dos anos, a criança teve dores de cabeça, fadiga constante, mudanças de comportamento e outros sintomas preocupantes.

Foto: frimufilms/Freepik

Criança recebeu inúmeros diagnósticos, mas sem sucesso em tratamentos

Alex recebeu uma série de diagnósticos diversos, que incluíam bruxismo e Malformação de Arnold-Chiari, mas nenhuma era de fato a resposta para o que a criança estava sentido. Inclusive, um pediatra atribuiu as alterações observadas aos efeitos psicossociais causados pela pandemia da covid-19.

A mãe contou ao jornal Today que eles passaram pelos mais variados médicos, inclusive corriam recorrentemente para o pronto-socorro. Quando tudo parecia sem solução, ela recorreu ao chatbot com IA generativa, detalhando todos os sintomas e as informações que tinha sobre o caso de seu filho.

O auxílio do ChatGPT veio quando ele sugeriu o diagnóstico de síndrome da medula presa, também conhecida como síndrome da medula ancorada. O fato interessante é que essa doença se agrava à medida que a criança cresce, o que explicava a deterioração dos sintomas de Alex.

Courtney, a mãe da criança, juntou todas as informações que encontrou para poder buscar ajuda mais uma vez. Sendo assim, depois desse detalhe, ela conseguiu fazer com que os médicos confirmassem a síndrome de Alex, e a criança recebeu o tratamento corretamente.

Vale ressaltar que essa é uma condição neurológica rara em que a medula espinhal fica presa aos tecidos circundantes da coluna vertebral, impedindo-a de se esticar conforme a coluna cresce, como explicado em um artigo da Universidade Stanford.

Na maioria das vezes, as crianças afetadas relatam dores intensas, embora a gravidade dos sintomas possa variar. Além disso, essa condição está frequentemente associada à espinha bífida, um defeito de nascimento da coluna vertebral, no qual a coluna não se fecha completamente.

Também é importante salientar que as tecnologias servem para auxílio nas dúvidas que apresentamos, mas não substituem os cuidados médicos.

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4 doenças raras que fazem as pessoas terem características de super-heróis https://multiversonoticias.com.br/4-doencas-raras-que-fazem-as-pessoas-terem-caracteristicas-de-super-herois/ Sun, 17 Sep 2023 23:59:04 +0000 https://multiversonoticias.com.br/4-doencas-raras-que-fazem-as-pessoas-terem-caracteristicas-de-super-herois/

Estes quadros clínicos fazem com que as pessoas desenvolvam habilidades que podem ser comparadas a superpoderes

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Quem nunca sonhou em ser um super-herói com poderes e habilidades sobre-humanas? A gente sabe que, nos filmes, quase sempre acontece algum evento que transforma a genética do herói e o transforma em algo extraordinário.

No entanto, o conceito de superpoder está mais próximo do que imaginamos. É que algumas pessoas possuem mutações genéticas que confere a elas habilidades raras.

Essas mutações genéticas ocorrem em decorrência de algumas doenças pouco conhecidas. Apesar de sempre associarmos um quadro clínico a algo negativo e até prejudicial, as habilidades conferidas a essas pessoas também são consideradas excepcionais, apesar do fardo que podem carregar. Conheça alguns desses casos e se surpreenda:

Imagem: Reprodução

1. Síndrome hipertimésica

Uma condição bastante rara, a Síndrome hipertimésica faz com que a pessoa acometida tenha uma supermemória. Ao ser acometida pelo quadro, ela passa a ter uma capacidade surreal de lembrar de eventos por que passou e com detalhes bem vívidos.

E o mais surpreendente: ela não precisa se esforçar para lembrar de nada, pois a memória simplesmente surge. No entanto, a habilidade pode funcionar apenas para as lembranças com relevância pessoal.

2. Doença de Urbach-Wiethe

Você já imaginou o que faria se não tivesse medo? Pois é exatamente assim que vive uma pessoa acometida pela Doença de Urbach-Wiethe.

Essa rara condição genética faz com que a pessoa simplesmente não tenha medo de nada. No entanto, o fato pode ser perigoso, afinal, o medo é essencial para a nossa sobrevivência, pois age como um sinal de alerta em situações de perigo.

3. Analgesia congênita

Dor de cabeça, de coluna, de estômago… Quem nunca sofreu com esses quadros pelo menos uma vez na vida? A resposta é: pessoas acometidas pela analgesia congênita. Essa doença simplesmente faz com que a pessoa não sinta nenhum tipo de dor.

O quadro é extremamente raro. Apesar de parecer um enorme conforto, essa habilidade pode ser perigosa, afinal, sem sentir dor, como vamos saber quando algo está errado com o nosso corpo?

4. Savantismo

A habilidade da pessoa acometida pelo savantismo pode ser resumida em uma palavra: superinteligência. Indivíduos que convivem com esse quadro tendem a ter talentos excepcionais e aptidões notáveis.

Apesar de não haver uma cura específica, a pessoa que possui o savantismo pode trabalhar suas habilidades com terapias e tratamentos específicos, a fim de aprimorar suas relações sociais e melhorar sua qualidade de vida.

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Mistério para a ciência: homem contrai doença desconhecida após mordida de gato de rua https://multiversonoticias.com.br/misterio-para-a-ciencia-homem-contrai-doenca-desconhecida-apos-mordida-de-gato-de-rua/ Tue, 29 Aug 2023 22:44:04 +0000 https://multiversonoticias.com.br/?p=167105

Um homem, que foi recentemente mordido por um gato de rua, está enfrentando uma infecção que desconcerta a comunidade médica

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No Reino Unido, um incidente perturbador alertou a população para os perigos potenciais associados às mordidas de gatos de rua aparentemente inofensivos. Um homem de 48 anos foi mordido por um gato em uma rua local e acabou contraindo uma infecção incomum e misteriosa que desconcertou a comunidade médica e científica.

O evento ocorreu quando o homem foi atacado por um gato de rua, sofrendo várias mordidas nas mãos. Poucas horas após o incidente, suas mãos começaram a inchar de forma alarmante, forçando-o a procurar atendimento médico no pronto-socorro. No local, as feridas foram limpas e enfaixadas.

Caso intrigou a comunidade médica

Foto: Divulgação

Além disso, uma vacina antitetânica foi aplicada nele a fim de prevenir complicações. Contudo, um dia após o tratamento inicial, o homem sentiu a necessidade de retornar ao hospital, pois começou a apresentar sintomas mais graves.

Ao retornar, os dedos mindinho e médio de sua mão esquerda estavam dolorosamente inchados, sem contar que ambos os antebraços exibiam sinais de inflamação diversos.

Diante do agravamento da situação, os médicos tiveram que realizar uma cirurgia para remover o tecido danificado ao redor das feridas. Além disso, o paciente foi submetido a uma terapia intravenosa com três tipos diferentes de antibióticos, recebendo a orientação para tratamento contínuo com antibióticos orais após a alta hospitalar.

A reviravolta intrigante do caso estava na investigação laboratorial das amostras coletadas das feridas do paciente. Os especialistas identificaram um micro-organismo desconhecido, mas que é semelhante ao gênero Streptococcus, que está normalmente associado a uma série de doenças graves.

Embora a maioria das mordidas de gatos não resulte em infecções muito sérias, há o alerta a respeito da importância de se tratar qualquer ferida proveniente de um animal com seriedade. Limpar a ferida imediatamente, aplicar antisséptico e procurar atendimento médico podem ser ações essenciais para evitar complicações que podem levar, inclusive, a fatalidades.

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CHOCANTE! Jovem apresenta sinais de doença rara após contrair covid-19 https://multiversonoticias.com.br/doenca-rara-apos-covid-19/ Mon, 27 Mar 2023 19:42:10 +0000 https://multiversonoticias.com.br/?p=119229

Anne, de 28 anos, chocou os médicos com os sintomas que apresentou depois de ter pegado covid-19. O caso da jovem não foi considerado único!

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Muitas são as sequelas que um paciente com covid-19 pode ter após se recuperar do vírus. Mas o que os cientistas não esperavam é que doenças independentes pudessem ser ativadas pelo vírus em pacientes que sequer teriam o problema se não tivessem contraído a doença.

Esse foi o caso de uma paciente nos EUA que deixou todos em choque quando os médicos perceberam que o problema que ela estava apresentando poderia, na verdade, se relacionar à covid.

E não só essa jovem como muitos outros casos de outras doenças já foram identificados. Mesmo sendo problemas diferentes e específicos em cada pessoa, continua sendo um sinal de alerta para o que o covid é capaz de fazer.

Jovem apresenta sintomas de prosopagnosia

Imagem: Eupercebo.Unb

A prosopagnosia é uma doença que atinge apenas 2% da população, inclusive famosos como Brad Pitt. Mas, no caso da jovem que estamos prestes a conhecer, a doença ocorreu como resultado de outro problema.

Anne, de 28 anos, chocou os médicos após os sintomas que apresentou depois de ter contraído covid-19. A Universidade de Dartmouth, em New Hampshire, nos EUA, foi quem relatou o caso.

A situação ocorreu em março de 2020. Como sintomas do vírus ativo, ela teve febre, tosse, diarreia e falta de ar. Mas o que veio depois ninguém esperava!

Depois de algumas semanas, a própria Anne se assustou ao não reconhecer um rosto muito familiar, e o sintoma que ela estava apresentando era de uma “cegueira facial”. Veja o que ela disse:

“Era como se a voz de meu pai tivesse saído do rosto de um estranho.”

Isso aconteceu quando, em uma festa, ela não conseguiu reconhecer o próprio pai, e então o susto foi muito grande. Isso porque a voz era comum aos seus ouvidos, mas o rosto era como o de um verdadeiro estranho.

Além disso, em consulta com os médicos, Anne ainda relatou que teve dificuldade para se localizar quando estava andando na rua, e isso a preocupou.

Brad Duchaine, líder de pesquisa da Universidade que estuda o caso de Anne, afirmou:

“A combinação de prosopagnosia e déficit de navegação que Annie apresentou é algo que chamou nossa atenção, porque os dois problemas geralmente aparecem juntos de danos cerebrais ou de desenvolvimento.”

Não é comum o fato de Anne ter apenas covid-19 e apresentar esses sintomas. Sem contar que o problema que ela desenvolveu sempre está acompanhado de outros danos no cérebro, o que não foi o caso dela.

O pesquisador ainda disse:

“Sabemos que a covid-19 pode causar sintomas diversos, mas aqui estamos vendo problemas graves e altamente específicos na paciente. Isso sugere que possam existir muitas outras pessoas com problemas específicos após a contaminação.”

Covid pode acelerar doenças

Os médicos e cientistas encaram o caso como não sendo o único. Além disso, acreditam que outras pessoas possam ter os mesmos sintomas.

Há também alguns estudos que afirmam com alto índice de certeza que o covid acelerou problemas como Alzheimer, Parkinson e acidentes vasculares cerebrais isquêmicos. E isso até mesmo em pessoas saudáveis que tiveram apenas o vírus.

Os pacientes que demoraram a se recuperar do covid já apresentaram transtornos mentais como desorientação e esquecimento frequente, além de desenvolverem problemas neurológicos.

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Você sabia que as pessoas altas tendem a morrer mais cedo? https://multiversonoticias.com.br/voce-sabia-que-as-pessoas-altas-tendem-a-morrer-mais-cedo/ Mon, 19 Dec 2022 00:34:58 +0000 https://multiversonoticias.com.br/?p=77700
expectativa-de-vida

Segundo estudos científicos, alguns fatores podem fazer com que as pessoas mais altas tenham uma expectativa de vida menor. Entenda o motivo.

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expectativa-de-vida

De acordo com pesquisas recentes sobre expectativa de vida, descobriu-se que pessoas mais altas podem viver menos do que as demais. 

Apesar de parecer uma sentença de morte, esse estudo não significa que toda pessoa com a altura acima da média vá, obrigatoriamente, morrer antes das pessoas com estatura mediana.

De qualquer forma, os resultados do estudo apontam que, em alguns casos, uma estatura mais alta pode ter associação com algumas complicações que seriam as verdadeiras responsáveis por encurtar a vida.

Gigantismo e acromegalia podem influenciar

Tanto o gigantismo quanto a acromegalia são doenças crônicas que têm como causa o excesso de produção do hormônio responsável pelo crescimento. A diferença entre as duas está na fase da vida em que o indivíduo começa a ter os sintomas.

No caso do gigantismo, o GH (hormônio do crescimento) tem produção excessiva já na infância ou durante a puberdade, causando “surtos de crescimento” diferentes do que seria esperado. 

Quando isso acontece apenas na fase adulta, a condição recebe o nome de acromegalia, mas há uma diferença. Nesse caso, a pessoa não tem alteração na altura, pois as placas de crescimento já estão fundidas desde a puberdade.

Portanto, são os tecidos moles e os ossos começam a crescer desordenadamente, deixando partes do corpo, como maçãs do rosto, queixo ou até mesmo a língua deformadas.

Embora haja algumas diferenças entre as duas condições, seu início é o mesmo, pois ambas nascem dentro de uma glândula chamada de pituitária.

Nas duas situações, um tumor benigno aperta a glândula, provocando a liberação dos hormônios, em consequência disso e das doenças que podem surgir, a expectativa de vida pode ser reduzida.

Um exemplo bem conhecido de alguém que conviveu com as duas condições é André, o gigante. Devido ao gigantismo, aos 12 anos já tinha 1,90 m de altura, e na idade adulta atingiu os 2,24 metros.

Com o passar do tempo, André desenvolveu também a acromegalia. Por causa das doenças, ele morreu jovem, com apenas 46 anos.

Apesar de sérias, e raras, ambas as doenças têm tratamentos, possibilitando que o portador tenha qualidade de vida, desde que sejam descobertas logo.

Se não houver o diagnóstico precoce, pode levar o paciente a desenvolver outras doenças como o câncer, a hipertensão, a diabetes e problemas no coração.

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